小儿便秘在临床上很常见,治疗后易复发,病因和病理改变非常复杂,本文通过近几年临床治疗小儿便秘经验得到如下体会:1.首先应仔细检查,尤其是年龄较小的孩子,包括肛门指检、钡灌肠造影检查、肛门直肠测压、腰骶
呕吐是新生儿常见的症状。呕吐反射的中枢在第四脑室,与迷走神经及呼吸中枢相毗邻,受大脑皮质控制和支配。腹腔脏器与咽壁受刺激时,感觉冲动经迷走神经及内脏神经传到中枢后,反射到胃、膈肌、呼吸肌、腹肌、咽、腭、会厌等有关器官,引起一系列的共济运动。部分感染性疾病因中枢受毒素刺激或颅内压增高,中枢受压力刺激,发出冲动通过迷走神经、膈神经、脊髓及颅神经等也可引起呕吐。新生儿呕吐分两大类:器质性呕吐(或称外科性呕吐)与功能性呕吐。新生儿呕吐器质性呕吐多为消化道先天性畸形所致,应多为急性致命性而需立即手术治疗。85%属内科性的,18%属外科性的。临床分类器质性呕吐的临床标志是持续反复的呕吐,影响吃奶及营养,甚至发生脱水。根据呕吐物不同可分为以下5类情况:1.持续吐大量胆汁 是肠梗阻的基本症状,说明胆汁不能下行。十二指肠第二段以下的梗阻,包括环状胰腺、肠闭锁或狭窄,肠旋转不良。2.腹胀吐胆汁 是低位肠梗阻的典型症状,说明胆汁混合了大量肠液。肠闭锁、胎便性肠梗阻、胎粪性腹膜炎。3.突发吐胆汁 生后吃奶正常,突然持续吐黄水或胆汁,说明肠道突然不通。常见胃肠穿孔引起的腹膜炎、肠旋转不良引起的肠梗阻和肠扭转、粘连性肠梗阻。4.吐物不黄而为大量奶瓣 是十二指肠以上的梗阻。最常见为先天性肥厚性幽门狭窄。5.呛吐唾液 指生后无论吃奶与否均持续呛吐,说明咽下立即吐出。多为咽喉畸形,更常见为食管闭锁,是最急需治疗的情况。呕吐诊断的初步分析第一步,区别功能性呕吐与器质性呕吐。前者吐出物为新吃入的奶水,不影响营养与每日体重增加;后者为变性的奶或为大量消化液。第二步,器质性呕吐中还要区别胃肠病变属直接性呕吐或是反射性呕吐。一般规律,单纯性梗阻的呕吐不影响食欲,而疾病引起的反射性呕吐总有其它合并症状。第三步,按吐物颜色及吐出形式估计梗阻部位的高度与性质,以鉴别先天性完全性肠梗阻或突发性肠梗阻。最后再按胚胎病理的各类肠梗阻分析到具体病变。另外强调是脑部产伤如新生儿颅内出血、硬脑膜下血肿、新生儿窒息及脑水肿引起呕吐时,在生后不久即发生呕吐,呈喷射性;常伴尖声哭叫、青紫、惊厥、昏迷及瞳孔大小不对称等症状,结合有难产或产程中窒息史等即可诊断。新生儿呕吐的诊断技术1.核对病史 了解呕吐情况、食欲、胎便,怀孕及分娩史。2.查体 估计脱水程度,检查腹部,查直肠。3.插胃管 如果是生后即吐,立即插胃管。如果食管闭锁,注意胃管反折回口腔。如插管顺利到胃,可以留管观察。如吞咽困难,可以利用胃管喂养,如为肠梗阻,则可利用胃管减压。4.血尿常规 过高为脱水,过低考虑血腹。尿内细胞多常为脱水所致。5.低压定量钡灌肠6.上消化道造影7.透光试验8其它 有B超、CT、MRI等
小儿排便异常是小儿最常见的临床症状之一,主要表现为便秘和大便失禁,其发病率5%左右,主要有器质性和特异性两种原因,临床上最常见器质性原因为先天性无肛术后和先天性巨结肠术后,治疗效果不理想。近期我院对30例严重排便异常的患儿采用生物反馈训练与局部电刺激治疗相结合的新方法,取得较理想的效果和一些经验,现报告如下:资料与方法:一. 临床资料:收集我院30例排便异常的患儿,年龄4—16岁,其中巨结肠根治术后10例,先天性无肛术后12例,特异性等8例,大便失禁23例,便秘7例。大便失禁患儿失禁次数每天3-10次,常伴有污粪;便秘患儿每3-7天排便一次,大便硬伴有排便费力,常需开塞露等通便药物。二.治疗方法使用加拿大思伟公司MyoTrac Clinical治疗仪 ,患儿先取平卧位,双腿曲膝,电极棒涂少量的润滑剂后轻轻塞如肛门,插入到理想的深度,以发挥最优的治疗效果,再取半卧位,使其能通过显示器看见图象的变化情况,增强参与意识;打开工作台,选择所需的治疗方案和动画,打开控制盒,调节刺激电流量的大小,以患儿能耐受舒适为主;治疗的过程中时刻密切观察患儿的情况,及时查看电极棒是否脱出肛门;治疗结束后将数据保存,电极棒清洁后以戊二醛浸泡消毒,使用前用生理盐水冲洗;治疗10次为一疗程,每次40分钟。也可根据个人情况制定相应的治疗计划。电刺激:电刺激强度选择以患儿可以耐受,且不感觉到疼痛的上限为最佳,在患儿对电刺激不敏感时,不能盲目增加电刺激强度,而应铺以增加大脉冲指数,由于电刺激本身存在耐受过程,在治疗的过程上常常需要上调电刺激参数以达到最好的效果,以每次增加1%-5%的幅度增加刺激强度。治疗前均所有患儿均测定肌电值平均为5.20。结果治疗后患儿肌电平均值 7.36 ,较治疗前明显提高。23例大便失禁患儿失禁次数每天 1-2次,排便前的感觉明显好转,1例大便失禁患儿失禁次数仍达5-6次,但感觉有好转。7例便秘患儿每日排便1-2次,无排便困难。随访平均随访1年,有3例症状加重,再次行生物反馈训练与局部电刺激治疗1疗程,症状好转。讨论:小儿排便异常在临床上很常见,病因和病理改变非常复杂,临床上能直接作用于肛门括约肌的药物极少,缓泻方法只对便秘引起的失禁比较有效,而且长期使用会损害肛门外括约肌功能,外科手术治疗效果不理想。生物反馈是利用各种技术,以视,听觉的形式显示体内某些生理活动,通过指导和自我训练有意识地控制这些生理活动,促进功能恢复的方法,生物反馈为我们提供一种无损伤,无痛苦,经济,无药物副作用的治疗方法,同时该方法能充分调动患儿战胜疾病的主观能动性和积极性,用意志和主观努力去调整或改变自身的病理状态,并可免于手术痛苦。生物反馈治疗应在3岁后开始,随着年龄增加而更加合作而提高疗效,尽可能在每年暑假期间进行训练,达到排便控制。治疗时应注意保持室内安静、光线适宜,气温在24度至26度之间,穿着宽松衣服,让身体肌肉放松和精神状态放松,可取半卧位,双腿不要交叉,并注意避免腹肌、臀肌、大腿肌的不协调收缩动作,治疗前半小时内不要进食过饱,嘱患儿排便排尿,做好患儿家长的解释工作和患儿的沟通工作,以达到最佳的治疗效果。充分的的治疗前宣教是治疗的成功基础,由于许多患儿年龄较小,对医务人员及医疗器诫场所存在一定恐惧感,而患儿家长往外对生物反馈这种治疗手段了解甚少,对治疗效果存在顾虑,有效的沟通能达到事半功倍的效果。随访结果认为生物反馈疗效可持续较长时间,但治愈率有逐渐降低的趋势,应间隔一定时间后再次进行强化治疗。应用表面电极间接刺激直肠壁和肛门外括约肌可使肌肉紧张,促进肌肉纤维由Ⅱ型肌转化为Ⅰ型肌(Ⅰ型肌可维持持久的张力性活动,并产生静息电位),增加治疗效果。根据患儿肌肉力量提高的程度决定复查时间,先天性无肛畸形术后先天性巨结肠术后主要括约肌发育不良或损伤,便秘人群主要是盆底肌内群不协调,应针对之训练。总之,生物反馈和肌电刺激治疗小儿排便异常简单,有效,无损伤,无副作用,值得临床上推广。
在胚胎发育过程中出现性别混乱时,会导致出生时性腺和外生殖器的异常,即两性畸形。分娩时孩子的性别对父母来说是很敏感的,如果出生时无法作出“这是男孩”或“这是女孩”的判断,并且在以后也没能作出技术性的处理,将会给父母和孩子造成深刻而长远的负面影响。一、 两性畸形的分类(一)性腺分化低下综合征——染色体异常因为性染色体异常可出现性腺分化低下,这类病人以存在双侧条索状性腺为其特征,两侧性腺的影响可以不相等同,或都缺如或不对称。染色体异常可以导致真性性腺发育不全、混合性性腺发育不全和真两性畸形综合征。(二)雄激素过多综合征女性的男性过度化可以是因先天性肾上腺增生征或肾上腺生殖系统综合征所致,即所谓的女性假两性畸形。为防止早期流产,应用孕激素制剂可产生类似于外源性雄激素的表现。21-羟化酶基因缺乏(95%)是导致肾上腺生殖系统综合征的主要原因。患儿假如按男孩抚养,往往容易漏诊。如果按女孩抚养,则外生殖器严重雄性化与46,XX核型的矛盾可以做出早期诊断。此类畸形如果被误诊甚至可以致命,因为盐和糖皮质激素缺乏导致的高血钾和低血钠可引起心律不齐和(或)严重脱水。在个体表象上患者阴蒂明显肥大、阴唇过度发育成阴囊状,呈现类似于男性的外表。此类患者的性别分配应是女性。(三)雄激素缺乏综合征染色体为男性的患儿可因为雄激素分泌不足而导致男性假两性畸形综合征,这种不正常是因为在胆固醇向睾酮转换的代谢过程中酶的缺乏致使睾酮产生不足而引起。雄激素受体可能轻度或完全缺乏(女性化不完全的男性假两性畸形,类型1)。轻型的病例可按男孩抚养,在变异较为严重的病例,合并有睾丸女性化,应适当强制性地指派为女性性别。二、 临床诊断新生儿出生后在外观上有模棱两可的外生殖器时,必须快速地作出性别判断,准确地甄别,这样可以尽可能减小家庭的情感冲击,如若不然,以后的更改将会非常痛苦。鉴别缺陷的类型可用两个筛选标准快速作出判断:首先有对称或不对称的性腺存在,其次,存在染色质或X染色体(巴尔小体),或缺乏Y染色体长臂末端的荧光性。正确判断出主要类型之后,特殊的病理病因学就可以在缜密的计划中作出判定。性腺对称是以一个睾丸和另一个睾丸地相对位置关系决定的,两侧都在外环口以上或以下。假如性腺位置对称,尽管都位于腹股沟管的上面或下面,但从病因学基础上讲还是可能不正常的,生物化学的缺陷将同时影响到双测性腺。 女性假两性畸形以及在大部分真两性畸形病例的染色体核型中有一个以上的X染色体(巴尔小体),细胞核中可以发现无活力的X染色体。相反,男性假两性畸形和混合性性腺发育不全的病人染色体中未发现有巴尔小体,检测巴尔小体可以起到筛查作用。另外,对Y染色体的长臂远端用标记方法(不是用巴尔小体)分析染色体,结果在女性假两性畸形和真两性畸形病人中发现Y染色体荧光检测阴性。这种检测方法现又被Y特异探针的PCR分析方法如SRY所取代,可以在患儿出生后24小时之内作出鉴别诊断,准确率可达80%-90%。 实验室检查包括颊黏膜涂片找巴尔小体,Y染色体荧光法检测,Y特异探针的PCR分析,也可以用血细胞培养做核型分析。血清检测电解质包括钠和钾、血糖、性激素水平、使用HCG刺激前后的17-羟孕酮、睾酮、二氢睾酮及MIS。分子探针现在可用于5α-还原酶、SRY、MIS、MIS受体、21-羟化酶和P450酶的缺失检测或单碱基对突变的检测。骨盆和会阴部B超可以发现苗勒结构的存在,必要时可进一步做放射性造影检查。仔细使用窦腔X线摄片,将硬转接头置于会阴部开口可以发现尿生殖窦的解剖异常和准确地描绘出阴道进入尿道的通路。进一步可以做膀胱检查以作出全面的评估。三、治疗女性会阴部重建 女性会阴部重建用于核型为46,XX的女性假两性畸形或在胚胎发育过程中明显男性化的肾上腺生殖器综合征,也可适用于那些核型为46,XY的男性化不足的综合征包括混合性性腺发育不全、真两性畸形及男性假两性畸形病例。女性会阴重建包括保留阴蒂敏感性和勃起功能的阴蒂缩小、将阴囊转变为更薄更长的大阴唇、皮瓣转移构成小阴唇,以及阴道成形术。越是男性化的婴儿,其阴道越是在近端进入尿道构建成共同的尿生殖窦,严重者阴道可进入到尿道外括约肌的近端,修复需要更高的技术。男性会阴部的重建这种非男性化的外表可以是因为酶的缺乏导致睾酮产量不足、睾酮受体的异常,或者因5α-还原酶的缺乏致使睾酮完全或不完全的不能向二氢睾酮转化。这些病人的会阴部合并有严重下弯的小阴茎,尿道通常开口在阴茎阴囊交界处,阴囊有严重分裂,包皮像一块过剩的头巾覆盖在阴茎背侧。由于许多这类患儿都有小阴茎,所以在实施手术修复前要用睾酮治疗。首先纠正因阴茎下弯。由于要从腹侧松解所有的纤维瘢痕直到海绵体分叉处,通常会引起出血,所以这类尿道下裂和小阴茎患儿应做分期手术,以防止新尿道浸泡在血肿里。阴囊分裂通常合并有阴茎阴囊转位,即阴囊位于阴茎背侧上面。如果比较严重,则需要将阴囊皮肤转移至下方。这个修复需要延迟,因为如果手术过早可引起背侧皮瓣的血供障碍。有些真两性畸形和混合性性腺发育不全的病例有着和前列腺囊相连接的苗勒管。如果尿液倒灌入苗勒结构,则可能引起反复发作的尿路感染和(或)附睾炎,需要切除苗勒结构,但要沿着输精管的走向仔细分离,保护输精管。输精管入口可在精阜的一侧触摸到。如果睾丸在腹腔里,需先做睾丸固定术,充分分离精索,使其有足够的长度达到阴囊。如果睾丸缺如,应该早期植入睾丸假体以防止阴囊萎缩。被保留的性腺放到阴囊适当的部位,但须随访,警惕癌变。
小儿腹股沟斜疝不管是男孩或女孩都是先天性腹膜鞘状突未闭所引起,小儿腹股沟斜疝主要症状是腹股沟区或阴囊出现可复性肿物,咳嗽、运动、排便时出现,安静或睡眠时消失。如果已确诊为疝气,即使近期无发作,以后也会